Đa u tủy xương và các bệnh lý dòng tương bào liên quan

Tương bào (plasma cell) là loại tế bào miễn dịch chuyên sản xuất kháng thể. Khi dòng tế bào này tăng sinh ác tính trong tủy xương, sẽ gây ra nhóm bệnh này — phổ biến nhất là đa u tủy xương (còn gọi là bệnh Kahler), hiếm gặp hơn có bệnh Waldenström và lơ xê mi tế bào plasmo.

Vì sao mắc bệnh?

Chưa rõ nguyên nhân chính xác. Đa u tủy xương thường gặp ở người lớn tuổi; bệnh Waldenström có liên quan phần nào đến viêm gan virus C hoặc tiếp xúc hóa chất nông nghiệp lâu dài, nhưng không phải lúc nào cũng xác định được.

Dấu hiệu nhận biết

Vì tế bào ác tính tiết ra một loại protein bất thường (protein đơn dòng) tích tụ trong máu, triệu chứng khá đặc trưng:

• Đau xương, dễ gãy xương (do tổn thương tiêu xương) — gặp trong đa u tủy xương
• Thiếu máu, mệt mỏi
• Suy thận (do protein bất thường gây hại thận)
• Tăng canxi máu: táo bón, buồn nôn, lú lẫn
• Với Waldenström: máu bị "đặc" bất thường (tăng độ nhớt) gây đau đầu, nhìn mờ, chảy máu cam, chảy máu chân răng

Ai dễ mắc hơn?

Chủ yếu người lớn tuổi (đa u tủy xương thường trên 60 tuổi). Không có nhóm nguy cơ đặc thù rõ ràng ngoài tuổi tác.

Phòng ngừa

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu. Nếu xét nghiệm máu tình cờ phát hiện protein bất thường (dù chưa có triệu chứng) nên theo dõi định kỳ với bác sĩ huyết học, vì có giai đoạn "tiềm tàng" trước khi bệnh biểu hiện rõ.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Xét nghiệm cốt lõi là điện di protein máu/nước tiểu để phát hiện protein đơn dòng, kết hợp tủy đồ xem tỷ lệ tương bào ác tính, và chụp CT/MRI/PET để tìm tổn thương xương. Xét nghiệm chuỗi nhẹ tự do và định lượng globulin miễn dịch giúp xác định chính xác thể bệnh.

Điều trị như thế nào?

Đa u tủy xương hiện có nhiều thuốc điều trị nhắm đích hiệu quả (nhóm ức chế proteasome, kháng thể đơn dòng chống CD38...), thường kết hợp với ghép tế bào gốc tự thân ở người đủ điều kiện. Với trường hợp tái phát nhiều lần, liệu pháp CAR-T cũng đã được áp dụng và cho tỷ lệ đáp ứng cao.