Bệnh Waldenström: khi máu trở nên quá đặc

Bệnh Waldenström (tên đầy đủ là bệnh tăng sinh globulin đại phân tử Waldenström) là một bệnh hiếm gặp, thuộc nhóm u lympho ác tính độ thấp. Bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh của các tế bào lai giữa lympho và tương bào (gọi là tế bào lymphoplasmo) trong tủy xương, tiết ra một lượng lớn kháng thể IgM đơn dòng vào máu — chính lượng IgM dư thừa này khiến máu trở nên đặc hơn bình thường (tăng độ nhớt), gây ra phần lớn triệu chứng đặc trưng của bệnh mô tả bên dưới.

Vì sao mắc bệnh?

Nguyên nhân chưa rõ. Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ: nhiễm viêm gan virus C, tiếp xúc lâu dài với hóa chất nông nghiệp hoặc thuốc nhuộm tóc — nhưng phần lớn người bệnh không xác định được yếu tố nguy cơ cụ thể nào.

Dấu hiệu nhận biết

Triệu chứng đến từ hai nguồn: bản thân tế bào u xâm lấn cơ thể, và lượng IgM dư thừa làm máu "đặc" bất thường.

Do tế bào u xâm lấn:

• Mệt mỏi, sốt, ra mồ hôi đêm, sụt cân
• Thiếu máu
• Gan, lách, hạch to

Do IgM dư thừa làm tăng độ nhớt máu:

• Đau đầu, chóng mặt, nhìn mờ
• Chảy máu mũi, chảy máu chân răng
• Trường hợp nặng: giảm hoặc mất thính giác đột ngột, thay đổi ý thức

Khi nào cần đi khám ngay: nhìn mờ đột ngột, chảy máu mũi/chân răng không cầm được, hoặc thay đổi ý thức — đây có thể là dấu hiệu tăng độ nhớt máu mức độ nặng, cần xử trí cấp cứu (gạn tách huyết tương) chứ không thể chờ đợi.

Ai dễ mắc hơn?

Chủ yếu người lớn tuổi. Bệnh hiếm gặp, không có nhóm nguy cơ đặc thù rõ ràng ngoài các yếu tố kể trên.

Có phòng ngừa được không?

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Điện di protein huyết thanh cho thấy một đỉnh IgM đơn dòng đặc trưng. Cần thêm tủy đồ để xác nhận tế bào lymphoplasmo xâm lấn tủy (thường trên 10%), và xét nghiệm đột biến gen MYD88 — đột biến này gặp ở hơn 90% người bệnh, giúp hỗ trợ chẩn đoán khá đặc hiệu.

Điều trị như thế nào?

Nếu chưa có triệu chứng, người bệnh chỉ cần theo dõi định kỳ mỗi 3 tháng (xét nghiệm máu, định lượng IgM, độ nhớt huyết tương) mà chưa cần điều trị ngay. Khi có triệu chứng rõ (thiếu máu nặng, giảm tiểu cầu, gan lách hạch to nhiều, tăng độ nhớt có triệu chứng...), bác sĩ sẽ chỉ định hóa trị phối hợp miễn dịch (thường có rituximab), hoặc thuốc ức chế BTK dạng uống (như ibrutinib) — lựa chọn cụ thể tùy tuổi, bệnh nền đi kèm và mức độ triệu chứng. Nếu độ nhớt máu tăng nặng gây triệu chứng cấp, gạn tách huyết tương có thể được dùng để xử trí nhanh trước khi bắt đầu điều trị lâu dài.