Đa u tủy xương (bệnh Kahler): dấu hiệu CRAB cần biết

Đa u tủy xương — còn gọi là bệnh Kahler — là bệnh máu ác tính phổ biến nhất trong nhóm bệnh lý dòng tương bào. Bệnh xảy ra khi tương bào (tế bào miễn dịch chuyên sản xuất kháng thể) tăng sinh mất kiểm soát trong tủy xương, tiết ra một loại protein bất thường (gọi là protein đơn dòng) tích tụ trong máu và nước tiểu, đồng thời gây tổn thương nhiều cơ quan — nhất là xương và thận. Bốn nhóm dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh được bác sĩ gọi tắt là "CRAB" (nói rõ ở phần Dấu hiệu nhận biết bên dưới), rất đáng để người bệnh và gia đình nắm được. Bốn nhóm dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh được bác sĩ gọi tắt là "CRAB" (nói rõ ở phần Dấu hiệu nhận biết bên dưới), rất đáng để người bệnh và gia đình nắm được. Bốn nhóm dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh được bác sĩ gọi tắt là "CRAB" (nói rõ ở phần Dấu hiệu nhận biết bên dưới), rất đáng để người bệnh và gia đình nắm được.

Trước khi trở thành bệnh thật sự, nhiều người trải qua một giai đoạn "tiền bệnh" kéo dài nhiều năm, gọi là bệnh lý gamma đơn dòng chưa xác định ý nghĩa (MGUS) hoặc đa u tủy xương tiềm tàng — ở giai đoạn này chưa có triệu chứng, chỉ tình cờ phát hiện protein bất thường qua xét nghiệm máu.

Vì sao mắc bệnh?

Nguyên nhân chưa rõ ràng. Bệnh gần như chỉ gặp ở người lớn tuổi, tuổi trung bình lúc chẩn đoán thường trên 60.

Dấu hiệu nhận biết

Các bác sĩ hay gọi tắt nhóm triệu chứng đặc trưng là "CRAB":

• C — Canxi máu tăng: táo bón, buồn nôn, khát nước nhiều, lú lẫn
• R — Suy thận (Renal): khoảng 1/5 người bệnh có suy thận ngay lúc chẩn đoán
• A — Thiếu máu (Anemia): mệt mỏi, da xanh xao — gặp ở phần lớn người bệnh
• B — Tổn thương xương (Bone): đau xương, gãy xương bệnh lý dù chỉ va chạm nhẹ, có thể phát hiện qua chụp X-quang/CT

Ngoài ra, nhiễm trùng tái diễn cũng thường gặp — và là một trong những nguyên nhân chính ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh, do hệ miễn dịch bị suy yếu.

Ai dễ mắc hơn?

Chủ yếu người lớn tuổi. Người đã được phát hiện MGUS hoặc đa u tủy xương tiềm tàng có nguy cơ tiến triển thành bệnh thật sự theo thời gian, nên cần theo dõi định kỳ dù chưa có triệu chứng.

Có phòng ngừa được không?

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu. Với người đã phát hiện MGUS/tiềm tàng, việc tái khám đúng hẹn (3-6 tháng/lần tùy nhóm nguy cơ) giúp phát hiện sớm nếu bệnh chuyển sang giai đoạn có triệu chứng.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Điện di protein máu và nước tiểu giúp phát hiện protein đơn dòng — đây là xét nghiệm đặc trưng của nhóm bệnh này. Kết hợp tủy đồ để xem tỷ lệ tương bào ác tính, xét nghiệm chuỗi nhẹ tự do, và các xét nghiệm hình ảnh (X-quang, CT liều thấp toàn thân, MRI, hoặc PET/CT) để phát hiện tổn thương xương. Xét nghiệm nhiễm sắc thể/gen giúp phân nhóm tiên lượng, ảnh hưởng đến lựa chọn phác đồ.

Điều trị như thế nào?

Hướng điều trị phụ thuộc nhiều vào việc người bệnh có đủ điều kiện ghép tế bào gốc tự thân hay không (thường xét ở người dưới 70 tuổi, thể trạng còn tốt — tuổi tác không phải yếu tố duy nhất, thể trạng chung mới là điều quyết định). Với nhóm này, thường điều trị thuốc phối hợp trước (thường có bortezomib, thuốc điều biến miễn dịch, kháng thể đơn dòng chống CD38) rồi mới ghép, sau đó duy trì thuốc lâu dài. Với người không đủ điều kiện ghép, vẫn có các phác đồ thuốc phối hợp hiệu quả, điều chỉnh theo thể trạng. Đây là bệnh mạn tính cần theo dõi và điều trị duy trì lâu dài — mục tiêu là kiểm soát bệnh ổn định càng lâu càng tốt, không phải một đợt điều trị dứt điểm duy nhất.