Bệnh lý Amyloid: khi protein bất thường lắng đọng trong cơ thể

Bệnh lý Amyloid (amyloidosis) là một nhóm bệnh hiếm gặp, xảy ra khi một loại protein bất thường (dạng sợi, không tan) lắng đọng dần trong các mô và cơ quan — tim, thận, gan, dây thần kinh, mạch máu — làm rối loạn chức năng của các cơ quan đó. Có nhiều thể amyloidosis khác nhau; thể liên quan đến huyết học phổ biến nhất là amyloidosis chuỗi nhẹ (AL) — bắt nguồn từ tương bào bất thường trong tủy xương, có thể xảy ra ở 10-15% người mắc đa u tủy xương.

Vì sao mắc bệnh?

Với thể AL, nguyên nhân là do tương bào bất thường trong tủy xương sản xuất ra chuỗi nhẹ immunoglobulin bất thường, dễ kết tụ thành dạng sợi amyloid. Các thể khác có thể do di truyền (đột biến gen protein vận chuyển) hoặc thứ phát sau viêm mạn tính kéo dài.

Dấu hiệu nhận biết

Triệu chứng rất đa dạng vì phụ thuộc cơ quan bị ảnh hưởng:

• Mệt mỏi, khó thở (nếu lắng đọng ở tim gây bệnh cơ tim)
• Phù, tiểu bọt (nếu ảnh hưởng thận, gây mất protein qua nước tiểu)
• Tê bì, rối loạn cảm giác (nếu ảnh hưởng dây thần kinh ngoại biên)
• Gan to, lưỡi to — dấu hiệu khá đặc trưng dù không phải ai cũng có
• Chóng mặt khi đứng dậy (do rối loạn thần kinh tự động)

Vì triệu chứng mơ hồ và ảnh hưởng nhiều cơ quan, bệnh thường được chẩn đoán muộn.

Ai dễ mắc hơn?

Người mắc đa u tủy xương hoặc các rối loạn tăng sinh tương bào khác có nguy cơ cao hơn với thể AL. Thể do di truyền gặp ở người có tiền sử gia đình.

Có phòng ngừa được không?

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu; chẩn đoán sớm là yếu tố quan trọng nhất giúp có nhiều lựa chọn điều trị hơn trước khi cơ quan bị tổn thương nặng.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Sinh thiết mô (thường là mỡ dưới da hoặc tủy xương) nhuộm đỏ Congo để tìm lắng đọng amyloid là xét nghiệm chẩn đoán xác định. Cần thêm xét nghiệm xác định chính xác loại amyloid (AL, AA, ATTR...) vì mỗi loại có cách điều trị khác nhau, cùng đánh giá mức độ ảnh hưởng đến từng cơ quan (tim, thận...).

Điều trị như thế nào?

Với thể AL, điều trị nhắm vào tương bào bất thường sinh ra chuỗi nhẹ gây bệnh — tương tự hướng điều trị đa u tủy xương, cá thể hóa theo tuổi, mức độ tổn thương cơ quan (đặc biệt tim) và khả năng chịu đựng điều trị. Điều trị hỗ trợ song song rất quan trọng để bảo vệ chức năng các cơ quan đã bị ảnh hưởng và duy trì chất lượng cuộc sống.