Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm (PNH): vì sao nước tiểu sẫm màu buổi sáng?

Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm — viết tắt PNH — là bệnh mạn tính hiếm gặp, xảy ra khi một dòng tế bào gốc tủy xương bị đột biến gen khiến hồng cầu (và cả bạch cầu, tiểu cầu) mất đi lớp "áo giáp" bảo vệ trước hệ miễn dịch của chính cơ thể. Hồng cầu vì vậy dễ bị phá hủy ngay trong lòng mạch máu — nhiều nhất vào ban đêm, nên một số người nhận ra bệnh qua dấu hiệu khá đặc trưng: nước tiểu sẫm màu ngay khi thức dậy buổi sáng. Bệnh có liên quan gần với suy tủy xương và hội chứng rối loạn sinh tủy.

Vì sao mắc bệnh?

Đây là đột biến gen mắc phải (gen PIG-A) xảy ra ngẫu nhiên trong đời ở tế bào gốc tạo máu, không di truyền cho con. Bệnh gặp nhiều hơn ở các nước châu Á, thường ở độ tuổi 30-59.

Dấu hiệu nhận biết

• Nước tiểu sẫm màu vào buổi sáng — do hồng cầu bị phá hủy nhiều trong lúc ngủ (dù chỉ khoảng một phần tư người bệnh thực sự thấy rõ dấu hiệu này)
• Mệt mỏi kéo dài, đôi khi không cải thiện dù đã truyền máu
• Đau bụng, đau lưng, khó nuốt, rối loạn cương dương — các triệu chứng ít ai nghĩ liên quan đến bệnh máu, nhưng khá đặc trưng của PNH
• Huyết khối (cục máu đông) — biến chứng nguy hiểm nhất, có thể ở tĩnh mạch bụng, não, hoặc gây tắc mạch phổi

Khi nào cần đi khám ngay: đau bụng dữ dội, đau đầu bất thường kèm yếu liệt, hoặc khó thở đột ngột — có thể là dấu hiệu huyết khối cần cấp cứu.

Ai dễ mắc hơn?

Người có tiền sử suy tủy xương hoặc hội chứng rối loạn sinh tủy có nguy cơ cao hơn.

Có phòng ngừa được không?

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Xét nghiệm đếm tế bào dòng chảy (flow cytometry) để tìm thiếu hụt các protein bảo vệ bề mặt tế bào (CD55, CD59) là xét nghiệm quyết định chẩn đoán. Xét nghiệm máu tổng quát cho thấy dấu hiệu tan máu (tăng LDH, bilirubin).

Điều trị như thế nào?

Hướng điều trị phụ thuộc mức độ bệnh: thuốc ức chế bổ thể (như eculizumab) giúp ngăn hồng cầu bị phá hủy và là lựa chọn đầu tay ở nhiều nơi trên thế giới. Tại Việt Nam, ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài hiện được đánh giá là phương pháp hiệu quả cao trong việc giúp khỏi bệnh, đặc biệt khi PNH đi kèm suy tủy xương nặng.