Rối loạn chức năng tiểu cầu: khi tiểu cầu đủ số lượng nhưng không hoạt động đúng

Rối loạn chức năng tiểu cầu là nhóm bệnh khiến tiểu cầu — dù có đủ số lượng trong máu — lại không hoạt động bình thường: không dính được vào thành mạch tổn thương, hoặc không ngưng tập được với nhau để tạo cục máu đông cầm máu. Đây là điểm khác biệt quan trọng so với các bệnh giảm số lượng tiểu cầu (như ITP): xét nghiệm đếm tiểu cầu ở đây thường vẫn bình thường.

Vì sao mắc bệnh?

Có hai nhóm nguyên nhân: bẩm sinh (do bất thường di truyền ở các protein bề mặt hoặc bên trong tiểu cầu — ví dụ hội chứng Bernard-Soulier, bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann) và mắc phải (thường gặp hơn, do suy thận/tăng ure máu, một số thuốc như aspirin, hoặc bệnh máu khác).

Dấu hiệu nhận biết

• Xuất huyết dưới da, chảy máu chân răng, chảy máu mũi
• Rong kinh ở phụ nữ
• Chảy máu kéo dài sau nhổ răng, phẫu thuật, chấn thương nhẹ

Ai dễ mắc hơn?

Người có bệnh thận mạn (suy thận, tăng ure máu), người dùng aspirin/thuốc chống viêm không steroid kéo dài, người có tiền sử gia đình rối loạn chảy máu.

Có phòng ngừa được không?

Với thể mắc phải do thuốc, tránh dùng aspirin/thuốc chống viêm khi không cần thiết có thể giúp hạn chế nguy cơ. Thể bẩm sinh không phòng ngừa được.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Số lượng tiểu cầu trên xét nghiệm máu thường bình thường — đây là gợi ý quan trọng để nghĩ đến bệnh này thay vì các bệnh giảm tiểu cầu. Cần làm thêm xét nghiệm chuyên sâu hơn như đo thời gian máu chảy, xét nghiệm ngưng tập tiểu cầu với các chất kích tập, để đánh giá chức năng tiểu cầu thực sự.

Điều trị như thế nào?

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho thể bẩm sinh — chủ yếu là xử trí khi có chảy máu (truyền tiểu cầu nếu chảy máu nhiều, thuốc chống tiêu sợi huyết cho chảy máu răng miệng). Với thể mắc phải, điều trị nguyên nhân nền (ví dụ lọc thận nếu do suy thận) thường cải thiện rõ rệt chức năng tiểu cầu.