Bệnh Von Willebrand: rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất

Bệnh Von Willebrand là rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất, do bất thường về số lượng hoặc chất lượng của yếu tố von Willebrand (vWF) — một protein quan trọng giúp tiểu cầu dính vào thành mạch bị tổn thương để cầm máu ban đầu, đồng thời bảo vệ yếu tố VIII trong máu. Bệnh di truyền theo kiểu nhiễm sắc thể thường nên gặp ở cả nam và nữ, khác với hemophilia (chỉ gặp chủ yếu ở nam).

Vì sao mắc bệnh?

Đây là bệnh di truyền do đột biến gen quy định yếu tố von Willebrand, truyền từ cha mẹ sang con.

Dấu hiệu nhận biết

• Chảy máu niêm mạc là biểu hiện nổi bật nhất: chảy máu mũi, chảy máu răng miệng, rong kinh ở phụ nữ
• Xuất huyết dưới da, chảy máu kéo dài sau nhổ răng/phẫu thuật/chấn thương nhẹ
• Mức độ từ rất nhẹ (chỉ phát hiện khi phẫu thuật) đến nặng (chảy máu cơ, khớp) tùy thể bệnh
• Tiền sử gia đình có người chảy máu bất thường, dù mức độ có thể khác nhau giữa các thành viên

Ai dễ mắc hơn?

Người có tiền sử gia đình mắc bệnh này — nên tầm soát cho người thân trực hệ của người đã được chẩn đoán.

Có phòng ngừa được không?

Không phòng ngừa được vì là bệnh di truyền, nhưng có thể chủ động phát hiện sớm qua xét nghiệm nếu gia đình có người mắc bệnh, để chuẩn bị tốt trước các can thiệp y khoa (nhổ răng, phẫu thuật, sinh nở).

Chẩn đoán bằng cách nào?

Cần một loạt xét nghiệm chuyên sâu (định lượng kháng nguyên và hoạt tính yếu tố von Willebrand, yếu tố VIII, xét nghiệm multimer vWF...) làm ít nhất 2 lần ở 2 thời điểm khác nhau, vì nồng độ các yếu tố này thay đổi theo vận động, stress, chu kỳ kinh nguyệt.

Điều trị như thế nào?

Người bệnh nên được quản lý tại cơ sở chuyên khoa huyết học để phối hợp chăm sóc khi cần can thiệp răng hàm mặt, sản phụ khoa hay phẫu thuật. Với chảy máu nhẹ đến trung bình, desmopressin (DDAVP) giúp giải phóng lượng vWF dự trữ của cơ thể, hiệu quả với phần lớn thể bệnh nhẹ. Với chảy máu nặng hơn hoặc cần phẫu thuật lớn, cần bổ sung trực tiếp bằng chế phẩm yếu tố VIII cô đặc có chứa vWF.