Các rối loạn chảy máu bẩm sinh hiếm gặp

Ngoài hemophilia và bệnh Von Willebrand, còn một nhóm nhỏ các rối loạn chảy máu di truyền hiếm gặp khác — chiếm khoảng 3-5% các trường hợp rối loạn đông máu — do thiếu hụt các yếu tố đông máu khác như fibrinogen, yếu tố II, V, VII, X, hoặc XI.

Vì sao mắc bệnh?

Đây đều là bệnh di truyền, do đột biến gen quy định các yếu tố đông máu tương ứng, truyền từ cha mẹ sang con.

Dấu hiệu nhận biết

Mức độ chảy máu rất đa dạng tùy loại yếu tố thiếu hụt và mức độ thiếu hụt:

• Chảy máu rốn ở trẻ sơ sinh — thường là dấu hiệu sớm nhất với các thể nặng
• Xuất huyết dưới da, niêm mạc; chảy máu cơ, khớp ít gặp hơn so với hemophilia
• Chảy máu kéo dài sau chấn thương, phẫu thuật
• Ở phụ nữ: rong kinh, dễ sảy thai (đặc biệt với bất thường fibrinogen)

Ai dễ mắc hơn?

Người có tiền sử gia đình mắc rối loạn chảy máu di truyền không rõ loại cụ thể.

Có phòng ngừa được không?

Không phòng ngừa được vì là bệnh di truyền, nhưng xét nghiệm sàng lọc cho người thân trực hệ giúp phát hiện và chuẩn bị trước khi có can thiệp y khoa.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Xét nghiệm đông máu cơ bản (PT, APTT, thời gian thrombin) bất thường gợi ý bệnh, sau đó cần định lượng cụ thể từng yếu tố đông máu để xác định chính xác loại thiếu hụt — bước này quan trọng vì mỗi loại có cách điều trị thay thế khác nhau.

Điều trị như thế nào?

Nguyên tắc chung là bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu khi có chảy máu hoặc cần phẫu thuật, thông qua các chế phẩm máu phù hợp (huyết tương tươi đông lạnh, tủa lạnh, hoặc yếu tố cô đặc chuyên biệt nếu có). Thuốc chống tiêu sợi huyết cũng thường được dùng hỗ trợ, đặc biệt trước các thủ thuật răng miệng.