Đa hồng cầu nguyên phát: vì sao máu trở nên đặc hơn?

Đa hồng cầu nguyên phát — viết tắt PV — là bệnh khiến tủy xương sản xuất quá nhiều hồng cầu (thường kèm theo tăng cả bạch cầu và tiểu cầu ở một mức độ nào đó), làm máu trở nên "đặc" hơn bình thường và dễ hình thành cục máu đông.

Vì sao mắc bệnh?

Hầu hết trường hợp có đột biến gen JAK2 (gặp trên 90% người bệnh) khiến tế bào gốc tạo máu tăng sinh mất kiểm soát. Đây là đột biến mắc phải trong đời, không di truyền. Một số yếu tố có thể góp phần: tiếp xúc bức xạ ion hóa, hóa chất (benzen), yếu tố gia đình — dù phần lớn người bệnh không xác định được nguyên nhân cụ thể.

Dấu hiệu nhận biết

Phần lớn triệu chứng đến từ việc máu đặc hơn bình thường:

• Đau đầu, chóng mặt, rối loạn thị lực
• Ngứa da, đặc biệt rõ sau khi tắm nước nóng — dấu hiệu khá đặc trưng
• Mặt đỏ bừng, tăng huyết áp
• Lách to (gặp ở phần lớn người bệnh)
• Dễ hình thành cục máu đông (tắc mạch), một số trường hợp lại dễ chảy máu

Ai dễ mắc hơn?

Không có nhóm nguy cơ đặc thù rõ ràng ngoài các yếu tố kể trên.

Có phòng ngừa được không?

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Xét nghiệm máu cho thấy tăng huyết sắc tố/hematocrit rõ rệt. Xét nghiệm gen JAK2 dương tính là tiêu chuẩn chẩn đoán quan trọng, kết hợp sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh cả ba dòng tế bào tủy.

Điều trị như thế nào?

Mục tiêu chính là giảm nguy cơ tắc mạch — biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh này. Biện pháp nền tảng là trích máu định kỳ để giữ hematocrit dưới 45%, kết hợp aspirin liều thấp nếu không có chống chỉ định. Với người thuộc nhóm nguy cơ cao (lớn tuổi hoặc từng bị tắc mạch), bác sĩ sẽ thêm thuốc giảm tế bào máu (hydroxyurea hoặc interferon alpha, lựa chọn cụ thể còn tùy khả năng mang thai). Kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ tim mạch khác (hút thuốc, huyết áp, mỡ máu, đường huyết) cũng là một phần quan trọng của điều trị lâu dài.