CML: bệnh máu ác tính kiểm soát tốt bằng thuốc uống

Lơ xê mi tủy mạn — thường viết tắt là CML — là bệnh máu ác tính khiến tủy xương tăng sinh quá mức dòng bạch cầu hạt. Đây là một trong số ít bệnh ung thư máu mà phần lớn người bệnh có thể kiểm soát bằng một viên thuốc uống mỗi ngày thay vì hóa trị hay nằm viện — điều sẽ nói rõ hơn ở phần điều trị bên dưới. Khác với lơ xê mi cấp diễn tiến nhanh trong vài tuần, CML tiến triển âm ỉ qua nhiều tháng, thậm chí nhiều năm, thường trải qua ba giai đoạn: mạn tính (giai đoạn ổn định, hay gặp nhất lúc chẩn đoán), mạn tính nguy cơ cao, rồi mới đến chuyển cấp.

Vì sao mắc bệnh?

CML gần như luôn gắn với một bất thường di truyền mắc phải gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia — tạo ra gen kết hợp BCR-ABL1, chính là "công tắc" khiến tế bào tăng sinh mất kiểm soát. Đây là thay đổi xảy ra trong đời, không di truyền cho con. Phóng xạ được ghi nhận là một yếu tố nguy cơ có thể góp phần.

Dấu hiệu nhận biết

Ở giai đoạn mạn tính (giai đoạn hay gặp nhất lúc phát hiện bệnh), nhiều người gần như không có triệu chứng rõ ràng và được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu định kỳ thấy bạch cầu tăng cao. Khi có triệu chứng:

• Mệt mỏi, kém ăn, sụt cân, ra mồ hôi đêm
• Lách to — gặp ở phần lớn người bệnh, có thể gây cảm giác nặng/đầy bụng bên trái
• Thiếu máu mức độ nhẹ đến vừa
• Hiếm gặp hơn: biến chứng tắc mạch

Nếu bệnh chuyển sang giai đoạn nguy cơ cao hoặc chuyển cấp, triệu chứng sẽ nặng lên rõ rệt (thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng tăng lên) — đây là lý do vì sao theo dõi định kỳ đúng hẹn rất quan trọng ngay cả khi đang cảm thấy khỏe.

Ai dễ mắc hơn?

Không có nhóm nguy cơ đặc thù rõ ràng ngoài việc từng tiếp xúc phóng xạ liều cao. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, thường gặp hơn ở người trưởng thành.

Có phòng ngừa được không?

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Xét nghiệm máu ngoại vi cho thấy bạch cầu tăng cao với đủ các lứa tuổi dòng bạch cầu hạt. Chẩn đoán xác định dựa vào tìm thấy nhiễm sắc thể Philadelphia và/hoặc gen BCR-ABL1 (dương tính ở khoảng 95% trường hợp) qua xét nghiệm tủy đồ, công thức nhiễm sắc thể hoặc PCR định lượng.

Điều trị như thế nào?

CML là một trong những bệnh máu ác tính có tiến bộ điều trị rõ rệt nhất nhiều thập kỷ qua, nhờ nhóm thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) — thuốc uống hàng ngày, nhắm trực tiếp vào gen BCR-ABL1 gây bệnh. Phần lớn người bệnh đáp ứng tốt và có thể sinh hoạt gần như bình thường khi dùng thuốc đều đặn. Việc theo dõi đáp ứng bằng xét nghiệm định lượng gen BCR-ABL1 định kỳ (mỗi 3 tháng) rất quan trọng để phát hiện sớm nếu bệnh kháng thuốc. Ở một số người đáp ứng rất tốt và ổn định trong nhiều năm, bác sĩ có thể cân nhắc thử ngừng thuốc dưới giám sát chặt chẽ. Nếu bệnh chuyển sang giai đoạn nguy cơ cao hoặc kháng thuốc, có thể cần đổi sang TKI thế hệ sau hoặc ghép tế bào gốc đồng loài.