Tăng tiểu cầu tiên phát: nguy cơ huyết khối cần lưu ý

Tăng tiểu cầu tiên phát — viết tắt ET — là bệnh máu hiếm gặp khiến tủy xương tăng sinh không kiểm soát dòng mẫu tiểu cầu, dẫn đến số lượng tiểu cầu trong máu tăng cao kéo dài. Mối lo lớn nhất với bệnh này không phải bản thân con số tiểu cầu cao, mà là nguy cơ hình thành cục máu đông (huyết khối) — biến chứng chính quyết định hướng theo dõi và điều trị. Đây cũng là bệnh có tiên lượng tốt nhất trong nhóm các bệnh tăng sinh tủy.

Vì sao mắc bệnh?

Phần lớn liên quan đến đột biến gen JAK2 (khoảng 50-55% người bệnh), một số khác có đột biến gen CALR hoặc MPL. Đây đều là đột biến mắc phải trong đời sống, không di truyền cho con.

Dấu hiệu nhận biết

Ít nhất một nửa số người bệnh không có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán, phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu. Khi có triệu chứng:

• Tê bì, đau đầu ngón tay/chân do rối loạn tuần hoàn nhỏ
• Đau đầu, chóng mặt, rối loạn thị lực thoáng qua
• Huyết khối (cục máu đông) — biến chứng đáng lo ngại nhất, có thể ở tĩnh mạch hoặc động mạch
• Ngược lại, một số người có thể dễ chảy máu (chân răng, tiêu hóa) khi tiểu cầu tăng rất cao

Phụ nữ mang thai mắc bệnh này cần theo dõi sát vì nguy cơ biến chứng thai kỳ cao hơn (huyết khối, tăng huyết áp, thai lưu).

Ai dễ mắc hơn?

Không có nhóm nguy cơ đặc thù rõ ràng; bệnh có thể gặp ở người trẻ lẫn người lớn tuổi, khác với đa hồng cầu và xơ tủy thường gặp ở người lớn tuổi hơn.

Có phòng ngừa được không?

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Xét nghiệm máu cho thấy số lượng tiểu cầu tăng cao kéo dài (từ 450 G/L trở lên). Cần loại trừ các nguyên nhân tăng tiểu cầu thứ phát khác (thiếu sắt, viêm nhiễm, sau phẫu thuật...) trước khi nghĩ đến ET. Xét nghiệm gen JAK2/CALR/MPL và sinh thiết tủy xương giúp khẳng định chẩn đoán.

Điều trị như thế nào?

Với nhóm nguy cơ cao, kết hợp aspirin liều thấp với thuốc giảm tiểu cầu (hydroxyurea là lựa chọn phổ biến nhất; interferon hoặc anagrelide là lựa chọn khác) thường mang lại hiệu quả kiểm soát tốt. Lựa chọn thuốc cụ thể cần cân nhắc tuổi và khả năng mang thai, vì một số thuốc không phù hợp dùng trong thai kỳ. Với nhóm nguy cơ thấp, có thể chỉ cần theo dõi và dùng aspirin, chưa cần thuốc giảm tế bào ngay.