Xơ tủy nguyên phát: bệnh hiếm nhất nhóm tăng sinh tủy

Xơ tủy nguyên phát — viết tắt PMF — là bệnh ít gặp nhất trong nhóm các bệnh tăng sinh tủy, đặc trưng bởi mô xơ dần thay thế tủy xương bình thường, khiến quá trình tạo máu phải chuyển một phần ra ngoài tủy (thường là ở lách, khiến lách to lên rõ rệt). Bệnh thường gặp ở người trung niên và lớn tuổi, tuổi trung bình lúc phát hiện khoảng 67. Xơ tủy cũng có thể xuất hiện thứ phát sau đa hồng cầu hoặc tăng tiểu cầu tiên phát đã có từ trước.

Vì sao mắc bệnh?

Cũng như các bệnh tăng sinh tủy khác, phần lớn liên quan đến đột biến gen JAK2, CALR hoặc MPL trong tế bào gốc tạo máu — xảy ra trong đời, không di truyền. Một số trường hợp có liên quan đến tiếp xúc hóa chất (benzen, toluen) hoặc tia xạ.

Dấu hiệu nhận biết

• Mệt mỏi — triệu chứng phổ biến nhất, gặp ở hơn một nửa người bệnh
• Lách to rõ rệt — có thể gây cảm giác nặng bụng trên bên trái, no sớm khi ăn; đôi khi đau dữ dội nếu xảy ra nhồi máu lách
• Gan to
• Thiếu máu — gặp ở khoảng một nửa người bệnh
• Đau xương, ngứa da, sụt cân, sốt, ra mồ hôi đêm
• Dễ chảy máu hoặc nhiễm trùng nếu tiểu cầu/bạch cầu giảm

Ai dễ mắc hơn?

Chủ yếu người trung niên và lớn tuổi (tuổi trung bình khoảng 67). Người đã có đa hồng cầu hoặc tăng tiểu cầu tiên phát có nguy cơ tiến triển thành xơ tủy thứ phát theo thời gian.

Có phòng ngừa được không?

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Tủy đồ thường khó hút được dịch tủy (dấu hiệu gợi ý đặc trưng của bệnh này) nên sinh thiết tủy xương đóng vai trò quan trọng, cho thấy hình ảnh tăng sinh xơ. Xét nghiệm máu ngoại vi thường thấy hồng cầu hình giọt lệ — hình dạng khá đặc trưng. Xét nghiệm gen JAK2/CALR/MPL giúp khẳng định chẩn đoán và loại trừ CML (không có gen BCR-ABL1).

Điều trị như thế nào?

Hướng điều trị dựa theo nhóm nguy cơ: người chưa có triệu chứng chỉ cần theo dõi định kỳ hằng tháng. Khi có triệu chứng ảnh hưởng chất lượng sống (sốt, sụt cân, ngứa, lách to gây khó chịu, hoặc bất thường công thức máu), bác sĩ sẽ cân nhắc thuốc điều trị — trong đó thuốc ức chế JAK (như ruxolitinib) giúp giảm lách to và cải thiện triệu chứng khá hiệu quả ở nhiều người. Với người trẻ, thể trạng tốt và có bất thường gen tiên lượng xấu, ghép tế bào gốc đồng loài là phương pháp có khả năng kiểm soát bệnh lâu dài nhất hiện nay, dù đi kèm nhiều rủi ro cần cân nhắc kỹ với bác sĩ chuyên khoa.