Nhóm bệnh tăng sinh tủy: CML, đa hồng cầu và các bệnh liên quan

Đây là nhóm bệnh mà tủy xương "làm việc quá mức" — tăng sinh một hoặc nhiều dòng tế bào máu vượt mức bình thường. Nhóm này gồm: lơ xê mi tủy mạn (CML), lơ xê mi tủy-mono mạn (CMML), đa hồng cầu nguyên phát, tăng tiểu cầu tiên phát, và xơ tủy nguyên phát.

Vì sao mắc bệnh?

Phần lớn liên quan đến đột biến gen mắc phải trong tế bào gốc tạo máu (không di truyền cho con): gen BCR-ABL1 trong CML, hoặc đột biến JAK2/CALR/MPL trong ba bệnh còn lại. Đây là đột biến xảy ra trong đời, không phải bệnh bẩm sinh.

Dấu hiệu nhận biết

• CML: mệt mỏi, sụt cân, lách to (thường phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu thấy bạch cầu tăng rất cao)
• Đa hồng cầu nguyên phát: mặt đỏ, ngứa (đặc biệt sau tắm nước nóng), đau đầu, dễ hình thành cục máu đông
• Tăng tiểu cầu tiên phát: tê đầu ngón tay/chân, dễ hình thành cục máu đông hoặc ngược lại dễ chảy máu
• Xơ tủy nguyên phát: mệt mỏi kéo dài, lách to rõ rệt gây no sớm, thiếu máu

Ai dễ mắc hơn?

Chủ yếu người trung niên và lớn tuổi. Xơ tủy nguyên phát thường được phát hiện quanh tuổi 60-70.

Phòng ngừa

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu, vì nguyên nhân là đột biến gen ngẫu nhiên xảy ra trong đời.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Xét nghiệm máu ngoại vi gợi ý bệnh (tăng bạch cầu/hồng cầu/tiểu cầu bất thường), sau đó cần xét nghiệm gen (BCR-ABL1 cho CML; JAK2, CALR, MPL cho ba bệnh còn lại) và tủy đồ/sinh thiết tủy để xác định chẩn đoán và phân biệt giữa các bệnh trong cùng nhóm — điều này rất quan trọng vì hướng điều trị của CML khác hẳn ba bệnh kia.

Điều trị như thế nào?

CML là một trong những bệnh máu ác tính có tiến bộ điều trị rõ rệt nhất trong vài thập kỷ qua — nhờ thuốc ức chế tyrosine kinase (uống hàng ngày, nhắm đúng vào gen BCR-ABL1), phần lớn người bệnh có thể sống lâu dài và sinh hoạt gần như bình thường. Đa hồng cầu và tăng tiểu cầu tiên phát chủ yếu điều trị bằng thuốc kiểm soát số lượng tế bào máu và phòng ngừa huyết khối (đôi khi chỉ cần trích máu định kỳ với đa hồng cầu). Xơ tủy nguyên phát có thể cần thuốc nhắm đích hoặc ghép tế bào gốc đồng loài ở người phù hợp.