Hội chứng thực bào tế bào máu (HLH): khi hệ miễn dịch phản ứng thái quá

Hội chứng thực bào tế bào máu — viết tắt HLH — là tình trạng hệ miễn dịch phản ứng thái quá và mất kiểm soát: các tế bào thực bào (một loại tế bào miễn dịch) bị hoạt hóa quá mức, quay ra tiêu diệt luôn cả tế bào máu bình thường của cơ thể. Bệnh có thể do bẩm sinh (đột biến gen, thường gặp ở trẻ nhỏ) hoặc mắc phải (ở mọi lứa tuổi), và là một cấp cứu huyết học thực sự — nếu không điều trị kịp thời, tỷ lệ tử vong có thể rất cao.

Vì sao mắc bệnh?

Thể bẩm sinh do đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng tế bào miễn dịch (tế bào T gây độc, tế bào NK), thường biểu hiện ở trẻ nhỏ. Thể mắc phải có thể khởi phát sau nhiễm trùng (đặc biệt virus EBV), bệnh tự miễn, hoặc bệnh máu ác tính.

Dấu hiệu nhận biết

• Sốt cao kéo dài không rõ nguyên nhân, đáp ứng kém với kháng sinh
• Gan, lách to
• Giảm nhiều dòng tế bào máu (thiếu máu, dễ chảy máu, dễ nhiễm trùng)
• Có thể có triệu chứng thần kinh nếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương

Khi nào cần đi khám ngay: sốt cao kéo dài không tìm được nguyên nhân nhiễm trùng rõ ràng, đặc biệt kèm gan lách to và giảm tế bào máu, cần được đánh giá sớm tại cơ sở chuyên khoa huyết học.

Ai dễ mắc hơn?

Trẻ nhỏ (với thể bẩm sinh, có tính chất gia đình), người có nhiễm EBV, bệnh tự miễn, hoặc bệnh máu ác tính (mọi lứa tuổi với thể mắc phải).

Có phòng ngừa được không?

Không có cách phòng ngừa đặc hiệu.

Chẩn đoán bằng cách nào?

Chẩn đoán dựa trên tổ hợp nhiều tiêu chuẩn: sốt, gan lách to, giảm tế bào máu nhiều dòng, tăng ferritin máu rất cao, và các xét nghiệm chuyên sâu hơn (như hoạt tính tế bào NK, nồng độ CD25 hòa tan). Xét nghiệm gen giúp xác định thể bẩm sinh.

Điều trị như thế nào?

Vì đây là bệnh tiến triển nhanh với nguy cơ tử vong cao, nguyên tắc quan trọng là bắt đầu điều trị ngay theo phác đồ chuẩn (kết hợp hóa chất, corticoid liều cao) mà không chờ đợi có đầy đủ kết quả tìm nguyên nhân — việc tìm nguyên nhân vẫn tiếp tục song song để điều chỉnh điều trị phù hợp. Nếu HLH do bệnh máu ác tính, cần điều trị đồng thời bệnh nền đó.