Lơ xê mi cấp dòng tủy (AML) ở người lớn: vì sao mỗi người một phác đồ khác nhau?

Nếu lơ xê mi lympho cấp là thể hay gặp nhất ở trẻ em thì ở người lớn, lơ xê mi tủy cấp (acute myeloid leukemia — AML, cũng thuộc nhóm bệnh máu trắng) mới là thể chiếm đa số. Bệnh xảy ra khi tủy xương tăng sinh mất kiểm soát các tế bào non thuộc dòng tủy — dòng sinh ra bạch cầu hạt, hồng cầu và tiểu cầu — khiến các dòng tế bào máu bình thường không còn chỗ để phát triển.

Một câu hỏi hầu như bệnh nhân AML nào cũng hỏi sau khi nhận chẩn đoán: "phác đồ của tôi có giống người khác cùng bệnh không?". Câu trả lời thường là không hẳn — và đây chính là điều khiến AML khác với nhiều bệnh ung thư khác.

Vì sao mắc bệnh?

Phần lớn trường hợp AML không tìm được nguyên nhân cụ thể. Một số yếu tố được ghi nhận làm tăng nguy cơ:

• Tuổi cao — bệnh hay gặp hơn rõ rệt sau 60 tuổi
• Từng tiếp xúc tia xạ hoặc một số hóa chất công nghiệp (như benzene)
• Từng điều trị hóa chất hoặc xạ trị vì một bệnh ung thư khác trước đó
• Có bệnh máu nền từ trước như hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) hoặc bệnh tăng sinh tủy — AML xuất hiện sau các bệnh này gọi là AML thứ phát, thường khó điều trị hơn AML mới mắc

Dấu hiệu nhận biết

Triệu chứng thường tiến triển trong vài tuần, đôi khi âm thầm dễ nhầm với mệt mỏi thông thường:

• Mệt, xanh xao do thiếu máu
• Dễ bầm tím, chảy máu chân răng, chảy máu cam — do tiểu cầu giảm
• Sốt, nhiễm trùng tái diễn, viêm loét miệng họng
• Gan, lách, hạch to; một số trường hợp có phì đại lợi hoặc thâm nhiễm da
• Nếu số lượng bạch cầu tăng rất cao, có thể gây tắc mạch (đau đầu, rối loạn ý thức, khó thở) — đây là cấp cứu huyết học thật sự

Khi nào cần đi khám ngay: sốt cao kèm mệt lả, chảy máu không cầm được, hoặc xuất hiện nhiều vết bầm tím cùng lúc không rõ nguyên nhân.

Chẩn đoán — bước xét nghiệm gen là mấu chốt

Tủy đồ vẫn là xét nghiệm quyết định: tế bào blast (tế bào non ác tính) phải chiếm từ 20% tế bào có nhân trong tủy trở lên mới đủ tiêu chuẩn chẩn đoán. Nhưng với AML, việc dừng lại ở đó là chưa đủ. Bác sĩ cần làm thêm:

• Dấu ấn miễn dịch bằng kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy (flow cytometry) để xác định dòng tế bào
• Phân tích nhiễm sắc thể và các đột biến gen — đặc biệt là FLT3, NPM1, CEBPA, TP53 và một loạt gen khác

Kết quả xét nghiệm gen không chỉ để biết tên bệnh — nó xếp người bệnh vào nhóm tiên lượng tốt, trung bình hoặc xấu theo phân loại ELN 2022, và nhóm này quyết định trực tiếp cường độ điều trị cần dùng.

Điều trị theo từng nhóm

Với người đủ sức khỏe để hóa trị mạnh, phác đồ nền tảng là "3+7" (kết hợp daunorubicin/idarubicin và cytarabine). Từ đây, hướng điều trị rẽ theo kết quả gen:

• Có đột biến FLT3: phối hợp thêm thuốc nhắm đích midostaurin trong cả giai đoạn tấn công, củng cố và duy trì
• Không có đột biến FLT3 nhưng tế bào mang dấu ấn CD33: có thể phối hợp gemtuzumab ozogamicin
• AML thứ phát sau MDS hoặc sau điều trị ung thư khác: dùng phác đồ CPX-351 (dạng liposome của daunorubicin-cytarabine), phù hợp hơn với nhóm này

Với người lớn tuổi hoặc có bệnh nền không phù hợp hóa trị liều cao, phác đồ ít độc hơn như decitabine hoặc azacitidine phối hợp venetoclax đang dần trở thành lựa chọn phổ biến, giúp nhiều người vẫn có thể điều trị ngoại trú.

Ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài được cân nhắc thêm ở nhóm nguy cơ cao ngay sau khi đạt lui bệnh lần đầu, vì nhóm này thường đáp ứng kém và dễ tái phát nếu chỉ dùng hóa trị đơn thuần.